A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik, így a 35 év feletti várandósoknál hazánkban is mód van a magzat kromoszómavizsgálatára. A magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokvétel) azonban a várandósok 1-2 %-ában spontán vetélést okozhat. Jelenleg a Down-kórosok döntő többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, náluk a magzati kromoszómavizsgálatra nincs mód, mivel a Down-kór előfordulásának kockázata náluk elmarad a beavatkozás okozta spontán vetélés kockázatától.
Magzatvízvizsgálat (amniocentézis):
Ha a családban korábban előfordultak olyan genetikai rendellenességek, mint a Down-kór, a cisztás fibrosis vagy a nyitott gerinc (spina bifida), esetleg a vérben szélsőségesen magas, illetve alacsony az AFP szintje, orvosunk valószínűleg felajánlja a magzatvíz megvizsgálásának a következő módszerét. (Hasonlóan veszélyeztetette a 35 éven felüli anyák magzatai.) Az ultrahang-berendezés jeleire támaszkodva ilyenkor egy hosszú, üreges tűt szúrnak a hasfalon át a méhbe, és mintát vesznek a magzatvízből. A vizsgálatokat az így nyert mintán hajtják végre. Az eredmények mintegy 4 hét elteltével állnak rendelkezésre. A módszer alkalmazásakor fennáll a vetélés kockázata.
Hármas/kettős teszt:
A hármas tesztet a 16. héten hajtják végre, hogy az anya, illetve a méhlepény által kiválasztott három kémiai anyag szintjét megmérjék. A szintek változása a terhesség során és különösen a magas értékek arra utalnak, hogy a magzat vélhetően Down-kóros, vagy fennáll a nyitott gerinc kockázata. A teszt nem bizonyítja a rendellenességeket, ehhez további vizsgálatokat, pl. magzatvíz-csapolást kell végezni.
Down-kór szűrés anyai vérből:
A fejlett egészségügyi kultúrájú országokban olyan anyai vérvizsgálatot vezettek be, amelynek segítségével életkortól függetlenül becsülhető a Down-kór előfordulásának kockázata. A 15-23. hetes várandósoktól levett vérminta vizsgálata alapján 70-90%-os biztonsággal állapítható meg a Down-kór esetleges jelenléte. A vérvizsgálatot a világhíres angol Wolfson Intézet végzi, a quartett-teszt: – az alfa-fetoprotein (AFP), az egyik a női nemihormon (ösztriol), a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége) és az inhibin hormon szintjének megállapítása alapján. Az Angliába kiküldött vérminta vizsgálatának az eredménye egy héten belül megérkezik.
